ความอุดมสมบูรณ์ของโปรตีนในผู้ป่วย

จากนั้นเฮสส์ได้รวบรวมนิวโทรฟิลจากผู้ป่วย 16 รายที่มีนิวโทรฟิล แต่กำเนิด บางคนอาศัยอยู่ในประเทศเยอรมนี ในการเข้าถึงผู้อื่นเขาต้องเดินทางไกลถึงตุรกีและอิหร่าน สเปคโตรมิเตอร์มวลสารได้ทำซ้ำชุดตรวจสอบโปรตีนแบบเดียวกันเพื่อเปรียบเทียบ ทีมใช้รูปแบบโปรตีนที่ผิดปกติในการวินิจฉัยผู้ป่วยสองรายที่มีผลการหาลำดับของ exome ที่สรุปไม่ได้

ในกรณีของเด็กคนหนึ่ง pseudogene ทำให้มันยากที่จะระบุการกลายพันธุ์ในยีนการเข้ารหัสโปรตีน; ในครั้งที่สองความครอบคลุมที่ไม่สมบูรณ์โดยการหาลำดับของ exome ทำให้พลาดการเปลี่ยนแปลงจุดสำคัญ ข้อมูลเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของโปรตีนในผู้ป่วยแต่ละรายทำให้นักวิจัยทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมขั้นที่สอง ทั้งสองการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในสาเหตุของนิวโทรฟิ “สิ่งที่น่าสนใจ (นั่น) แม้ว่าคุณจะมีการควบคุมท่ออย่างสูงสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ก็มีความเสี่ยงที่คุณจะไม่ถูกต้อง 100% ในเอกสารที่กำลังจะจัดขึ้นทีมจะรายงานเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมที่แปลกใหม่สำหรับนิวโตรเพนที่พบโดยใช้เทคนิคการสร้างโปรตีน